Giulia Granchi and Vitor TavaresBBC Brasil reporters sent to Serrinha dos PintosMariana Castiñeiras/Caroline SouzaAffected families in Serrinha dos Pintos lived without a diagnosis until geneticist Silvana Santos arrived Before Silvana Santos arrived in the little town of Serrinha dos Pintos more than 20 years ago, residents had no idea why so many lugar children havia perdido a capacidade de caminhar. A cidade remota do nordeste do Brasil é o lar de menos de 5.000 pessoas e é onde o biólogo e geneticista Santos identificou e nomeou uma quesito anteriormente desconhecida: síndrome de Spoan. Só aparece quando o gene diferente é herdado de ambos os pais. A pesquisa de Santonas marcou a primeira vez que a doença foi descrita em qualquer lugar do mundo. Para leste trabalho e ulterior, ela foi nomeada uma das 100 mulheres mais influentes da BBC em 2024. Portanto, Santos chegou, as famílias não tinham explicação para a doença que afetava seus filhos. Today, residents talk confidently about Spoan and genetics.”She gave us a diagnosis we never had. After the research, help came: people, funding, wheelchairs,” says Marquinhos, one of the patients.Serrinha dos Pintos: a world of its ownWhere Santos is from in São Paulo, Brazil’s largest and wealthiest city, many of her neighbours were members of the same extended family originally from Serrinha. Muitos deles eram primos de graus variados, casados ​​um com o outro. Eles disseram a Santos que muitas pessoas em sua cidade natal não podiam caminhar, mas que ninguém sabia o porquê. A investigação lideraria Santos e uma equipe de pesquisa a identificá -las porquê sintomas da síndrome de Spoan. Eles continuariam encontrando 82 outros casos em todo o mundo.Mariana Castiñeiras/Bbc. Ela descreve sua chegada porquê entrando em “um mundo próprio” – não unicamente por razão das cenários exuberantes e vistas da serra, mas também devido ao que parecia ser uma coincidência social notável. Quanto mais ela andava e falava com a população mais geral, a maior secção da população é mais geral, com a maior secção da população, mais comuns que se casaram com a maior secção da população e a pouca seleção, que se casou com a maior secção da população e a pequena população, que se casou com a maior secção da população, a isolação mais geral, que é mais geral que se casou com a maior secção da população, que se casou com os cousins. Socialmente suportável. Em todo o mundo, os casamentos entre parentes foram estimados em muro de 10% no início de 2010. Dados mais recentes mostram que a taxa varia amplamente, de mais de 50% em países porquê o Paquistão, para 1-4% no Brasil e menos de 1% nos EUA e na Rússia. A maioria das crianças nascidas de pares de primos são saudáveis, dizem especialistas. Mas esses casamentos enfrentam um risco maior de uma mutação genética prejudicial sendo transmitida pela família. “Se um par não é relacionado, a chance de ter um rebento com um distúrbio genético ou uma deficiência federalista”, de um vasqueiro, o vasqueiro de um vasqueiro de transtorno ou uma deficiência é de 2 a 3%. Grande do Sul.A 2010 study led by Santos showed that more than 30% of couples in Serrinha were related, and a third of them had at least one child with a disability.Long road to diagnosisSantos set out to find a diagnosis for the people of Serrinha and she began planning a detailed genetic study, requiring multiple trips and eventually leading to her relocating to the region.She drove the 2,000km to and from São Paulo many times in the primeiros anos de sua pesquisa. Ela coletou amostras de DNA de porta em porta, conversando com os habitantes locais durante o moca e reunindo histórias de família, o tempo todo tentando localizar a mutação que causava a doença. O que deveria ser três meses de trabalho de campo transformado em anos de dedicação. Tudo levou à publicação em 2005 do estudo da equipe que a existência da Spone involvy da pequena e da pequena equipe. faz com que um gene supereza uma proteína -chave nas células cerebrais. “Eles disseram que veio de Maximiano, um mulherengo em nossa família”, lembra o quinteiro Lolô, cuja filha Rejene tem Spoan.lolô, agora com 83 anos, casou -se com seu primo e nunca deixou Serrinha. Ele ainda tende o rebanho e depende da família para cuidar de Recane, que luta com as tarefas diárias. Mas a mutação genética por trás de Spoan é muito mais antiga que a mito do idoso Maximiano: provavelmente chegou mais de 500 anos detrás com os primeiros colonos europeus no nordeste do Brasil. Santos. Ela acredita que mais casos podem subsistir globalmente, principalmente em Portugal.Mariana Castiñeiras/BBCSilvana Santos não vive mais na extensão, mas continua a visitar os riscos, embora tenha havido pouco progresso em direção a uma tratamento, o rastreamento de pacientes trouxe algumas mudanças. Recane lembra porquê as pessoas costumavam ser chamadas de “aleijas”. Agora, dizem -se que eles simplesmente terem colegas de rodas trouxeram não unicamente a independência, mas também ajudaram a prevenir deformidades – no pretérito, muitas com a quesito foram deixadas simplesmente deitadas na leito ou no soalho. À medida que as limitações físicas pioram com as crianças e quase todos os pacientes se tornam totalmente dependentes de pessoas. Chiquinho, 59, não pode mais falar, e Marquins, 46 anos, tem habilidades de notícia limitadas. “É difícil ter uma menino ‘próprio’. Nós os amamos da mesma forma, mas sofremos por eles”, diz Inés, que é casado com um segundo primo. Chiquinho e Marquinho, também se casaram com um parente distante. Ela e o marido, Saulo, descobriram unicamente seu antepassado geral depois vários meses de namoro. “Em Serrinha dos pintos, no fundo, somos todos primos. Somos relacionados a todos”, diz ela. Couples porquê Larissa e Saulo são o foco de um novo projeto de pesquisa que o Santos também está envolvido em. Castiñeiras/bbcthanks para pesquisar em terapia ocupacional, Paula e vários outros pacientes já receberam cadeiras de rodas motorizadas. Agora, professora universitária, ela também lidera um meio de instrução de genética e trabalha para expandir os testes no nordeste do Brasil. Embora ela não vive mais em Serrinha dos Pintos, toda visitante parece voltar para mansão. “É porquê se Santos fosse família”, diz Inés.

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